- Rare Disease Day diperingati secara global setiap 28 Februari (tanggal ini merupakan hari terlangka setiap tahunnya atau hari terakhir di bulan Februari).
- Sejumlah orang memperingati hari istimewa ini di seluruh dunia dengan menerangi bangunan atau landmark bersejarah oleh cahaya warna-warni; merah jambu, hijau dan biru, bermakna Rare Disease Day.
- Ini dilakukan untuk menumbuhkan kepedulian dan awareness masyarakat tentang adanya penyakit langka, khususnya penyakit langka genetik metabolik.
- Tahun 2022 ini tema global yang diusung adalah “Share Your Color”.
Ketua Yayasan MPS (Mucopolysaccharidosis) & Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami menyampaikan, “Setiap tahunnya sejak 2016, di tanggal 28 Februari Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia memperingati Rare Disease Day dengan berbagai acara.”
“Di tahun ke-7 ini, Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia mengambil tema Equality for Rare, yaitu kesetaraan akses kesehatan bagi penyintas penyakit langka. Kami menggelar vaksinasi Covid-19 untuk anak-anak dengan penyakit langka dan webinar bertajuk Rare Disease Day 2022: Equality for Rare, Kesetaraan Akses Kesehatan Bagi Penyintas Penyakit Langka.”
Lebih jauh Peni menjelaskan bahwa terdapat 7.000 jenis penyakit langka di dunia dan hanya sekitar 5% yang tersedia obatnya. Patut disyukuri, Yayasan MPS dan Penyakit Langka mampu memberikan bantuan kepada anak-anak penyandang penyakit langka yang masuk kedalam 5% tersebut.
“Dalam webinar yang digelar kami berupaya untuk dapat menumbuhkan awareness tentang penyakit ini, cara pengobatan serta diagnosanya. Kami juga melakukan advokasi terhadap akses untuk fasilitas kesehatan, akses untuk obat dan makanan khusus juga asuransi nasional agar dapat lebih dipermudah. Seperti yang kita ketahui, harga untuk obat dan makanan khusus atau sering di sebut orphan drugs dan orphan food ini cukup tinggi, sementara kebanyakan pasien datang dari kalangan menengah ke bawah.”
Baca juga: Janji Ibu untuk Mawar de Jongh
Acara ini didukung oleh banyak pihak, antara lain oleh Kementerian Kesehatan RI, Ditjen Bea dan Cukai Kemenkeu RI, Pusat Pelayanan Penyakit Langka RSUPN RSCM sebagai rujukan nasional, Imeri FKUI sebagai salah satu laboratorium untuk mendiagnosa serta sejumlah perusahaan farmasi BUMN dan Non BUMN.
Ketua Pusat Pelayanan Penyakit Langka RSUPN RSCM, Prof. DR. Dr. Damayanti R. Sjarif Sp.A (K) memaparkan bahwa dalam webinar ini disampaikan sangat pentingnya melaksanakan newborn screening atau skrining bayi baru lahir.
“Kebanyakan biasanya anak-anak dengan penyakit langka lahir normal dan baru menunjukan gejala 6 bulan setelah lahir. Dengan menjalani newborn screening dan penyakit dapat cepat diketahui maka treatment dan diet yang tepat bisa diberikan, dan degredasi kerusakan akan penyakit ini bisa di hambat sehingga anak bisa tumbuh normal.”
